◎文╱藥師黃鈴貴
馬凡氏症(Marfan syndrome)是一種全身性結締組織病變的疾病，1896年由法國小兒科醫師Marfan首次發現，進而以他的名字命名。
它是人體第15對染色體上製造fibrillin-1（原纖維蛋白：是結締組織的重要組成成分）的基因（FBN1 gene）發生突變，會導致全身結締組織結構異常，由於結締組織扮演連結身體各組織、臟器的重要角色，因此發生病變後，會間接造成全身多重器官出現異常（如心血管、眼晴、骨骼、肺部、皮膚等），最嚴重致命的是心血管方面，是主動脈剝離的高危險群。
馬凡氏症患者的特徵
因基因突變點位置的不同，患者呈現的症狀差異很大，但即使位置相同，也可能有差異。輕則無事，嚴重的可能剛出生不久就死亡。大部分的病人早期無明顯症狀，直到二十歲左右時才會陸續的顯現出來。這群患者特殊的外觀皆是身長、手長、腳長，有的又高又帥，智力正常，很多被選為運動員或明星，因不知自身狀况，常常年紀輕輕的就因主動脈剝離猝死。
馬凡氏症患者的症狀
1. 骨骼方面：體型特別高瘦、手腳及手指特別長（俗稱蜘蛛指）、胸廓異常（雞胸或漏斗胸）、脊椎側彎、髖關節突出、扁平足、下頷顏面骨發育不全。
2. 眼睛方面：常見之症狀如深度的近視、散光、視網膜剝離、青光眼與早發性白內障，較特殊的是水晶體異位。
3. 皮膚方面：皮膚較為鬆弛，於關節處易有成長過快的皮紋產生。
4. 肺部方面：自發性氣胸，造成呼吸困難。
5. 心血管方面：心臟二、三尖瓣脱垂與逆流，主動脈擴大、主動脈瘤。
馬凡氏症患者會遺傳嗎？
馬凡氏症的患病機率約為5千至1萬分之1；其中約有四分之一的病患是自發性突變，大部份來自遺傳(顯性遺傳)，患者後代約有50％的得病機率。現可採試管嬰兒技術，先進行胚胎著床前基因診斷（簡稱PGD；Preimplantation genetic diagnosis)，再將健康胚胎植入母體，產出健康孩子。
馬凡氏症患者的就醫
以前當患者出現多重器官的問題，家屬常像無頭蒼繩四處奔走就醫，隨著醫療進步，各大教學醫院已有此類專屬門診。台灣比較有經驗、看過較多馬凡氏症患者的教學醫院是台大、北榮。近年台大兒童醫院已成立一個馬凡氏症整合門診，結合心臟內外科、眼科、骨科、復健科、影像醫學部、以及基因醫學與遺傳諮詢科醫師，聯合為馬凡氏症病患診治，提供全面性的醫療照護。
臨床心得
1. 馬凡氏症患者多數在青春期才陸續顯現症狀，在人生的精華期，既得知自己和別人的不同，又要面臨生命的威脅，一生可能需歷經多次的手術，心情一定很沮喪和憂慮，所以請不吝即時伸出援手，給予關心與鼓勵，是支持他們有勇氣繼續走下去的力量。
2. 馬凡氏症患者的主動脈易擴張，先給予藥物治療（β-blocker類、ARB類）減緩它的擴張，但如升主動脈直徑>5.0公分或主動脈弓直徑>5.5公分，需考慮作預防性主動脈手術。
3. 馬凡氏症的致病原因和病程的進展愈來愈清楚，隨著醫療科技的日新月異，藥物、醫材、開刀技術、基因醫學都有長足的進步，期許未來新的治療方法能陸續被開發，使病患的壽命和生活品質都能大幅提升。
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