尼曼-匹克病C型簡介
◎文／藥師盧雅紋
尼曼-匹克病C型 (Niemann–Pick disease, NPD-C)是罕見染色體隱性遺傳性疾病，導致逐漸加重的神經症狀和器官功能障礙。是由NPC1或NPC2基因的變異引起的，影響細胞內膽固醇和其他脂質的處理和運送。病人會經歷語言障礙、吞嚥困難、行動笨拙等症狀。NPD-C病人平均壽命約為13年，甚至被稱為「兒童版阿茲海默症」。
目前主要是支持性療法，降膽固醇藥物可以降低肝臟中的游離膽固醇，但並不能改善臨床疾病進展2。所幸，2024年9月20日，美國食品和藥物管理局（FDA）核准口服的Miplyffa™（arimoclomol），與酶抑制劑miglustat合併使用，核准用於治療成人和2歲及以上兒童的NPD-C相關神經症狀。是第一個核准用於治療NPD-C的藥物3。
Miplyffa™的安全和有效性是透過隨機、雙盲、安慰劑對照，為期12個月的臨床試驗證實，參與族群含2~19歲並具有基因確診是NPD-C。共收案50名，按2:1比例隨機分派，有39名（佔78%）病人接受了Miplyffa™外加支持性療法(劑量根據病人體重而定，從31~124mg)或對照組給安慰劑與支持性療法。效果透過R4DNPCCSS評分(NPC疾病進展的衡量標準)來證明。與安慰劑相比，Miplyffa™組的R4DNPCCSS測量結果進展較慢。
Miplyffa™藥物資訊4：
成分：Arimoclomol
機轉：目前尚不明
劑量與用法：由口進食，可空腹或餐後服用。

參考文獻
1.Wasserstein MP, Schuchman EH. Acid sphingomyelinase deficiency. GeneReviews 2023, Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al (Eds.), University of Washington, Seattle. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1370/ (Accessed on March 12, 2024)
2.Patterson MC, Di Bisceglie AM, Higgins JJ, et al. The effect of cholesterol-lowering agents on hepatic and plasma cholesterol in Niemann-Pick disease type C. Neurology 1993; 43:61.
3.FDA approves first treatment for Niemann-Pick disease, type C. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-niemann-pick-disease-type-c. Published Sept. 20, 2024. Accessed Sept. 20, 2024.
4.Miplyffa仿單 (Revised 09/2024)
（本文作者為衛生福利部臺中醫院臨床藥師/倫敦大學臨床藥學碩士）